fbpx
  • ПН - ПТ: 08:00-17:00
    СБ: 09:00-16:00
    НД: вихідний
    Передімплантаційна генетична діагностика (PGD)

    Використання метода PGD можливо виключно в рамках програми ЕКЗ і стало справжнім проривом в області допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ). Це можливість визначати генетичні порушення на стадії доімплантаційного розвитку ембріона.

    Розроблено декілька ефективних методик PGD:

    1. ПЦР. Суть полімеразної ланцюгової реакції полягає в означені специфічних дублікатів ДНК. Щоб вичленити один фрагмент із подвійного ланцюга ДНК для подальшого дослідження, генетики проводять процедуру денатурації. Далі спеціалісти підмішують до взятого біоматеріалу особливі ферменти, які поступово збільшують його об’єм у 2 рази. Завдяки цьому можна легко виявити аномальні ділянки у нуклеотиді. Методика ПЦР дає гарний ефект при виявленні моногенних патологій. Вона рекомендована для дослідження біоматеріалів подружжя, які є носіями «поганих» генів або мають клінічні ознаки спадкових захворювань.
    2. FISH. Допомагає діагностувати зміни в хромосомах, які носять структурний або числовий характер (транслокації, анеуплоїдії). Щоб ідентифікувати патологічні і здорові хромосоми за допомогою даного методу, спеціалісти проводять ряд лабораторних маніпуляцій з клітинами. Після взяття біопсії досліджувані клітини закріплюються на предметному склі, піддаються нагріванню і охолодженню. Від температурного впливу оболонка клітини розривається, із неї виходить цитоплазма. Лаборант відмічає ділянки ДНК флуоресцентним барвником, а потім, за допомогою спеціального мікроскопа, рахує кількість аномальних хромосом.
    3. NGS. Діагностика біоматеріалу виконується у кріоциклі за методикою NGS. Схема дозволяє спеціалістам ретельно вивчити усі 23 пари хромосом. Метод відрізняється найвищою точністю (99,9%). Одночасно із дослідженням хромосомних пар відбувається вивчення їх патологій, мутацій, моногенних захворювань.

    Після аналізу NGS необхідність у біопсії бластомерів відпадає.

    NGS (next generation sequencing) – найбільш інноваційний метод преімплантаційної генетичної діагностики.

    NGS засновано на визначенні послідовності ДНК, чим принципово відрізняється від інших методів ПГД, і відкриває нові можливості у діагностиці ембріонів, а саме, сучасну технологію, за допомогою якої розшифровується геном ембріона. Тест NGS (next generation sequencing) дає вкрай низький процент помилкових результатів.

    Показання до проведення ПГД у програмі ВРТ:

    • випадки народження дітей зі спадковою та вродженою патологією в анамнезі;
    • діагностуванні збалансовані хромосомні аберації (транслокації та ін.)   у пари;
    • вік жінки від 35 років;
    • дві або більше невдалих спроб ЕКЗ у анамнезі;
    • завмирання і не виношування вагітності в анамнезі, а також випадки пузирного заносу;
    • високий процент сперматозоїдів з генетичною патологією у чоловіка;
    • родина, яка має бажання провести ПГД у рамках програми ЕКЗ, щоб бути впевненим у здоров’ї майбутньої дитини і підвищити шанси на успіх лікування безпліддя методом ЕКЗ;

     

    ЗАПИС НА ПРИЙОМ



      ЗАПИС НА ПРИЙОМ