Консультація лікаря генетика – клінічне значення і показники.
Якщо у сімейній історії є показання на наявність дітей зі спадковими захворюваннями або вадами розвитку, лікар-генетик допоможе:
- Оцінити вірогідність народження хворої дитини;
- При необхідності провести хромосомний і молекулярно-генетичний аналіз у батьків для уточнення генетичного ризику у потомства.
- Провести дородову діагностику спадкових захворювань у плоду.
У випадку кровнородинного шлюбу консультування подружніх пар, що дозволяє
- Розрахувати ризик народження дитини зі спадковими захворюваннями, обумовлених кровним спорідненням.
- При необхідності провести ДНК-аналіз на носійство найбільш частих спадкових хвороб (приглухуватість, фенілкетонурія, муковісцидоз, спінальна аміотрофія).
У випадку впливу шкідливих факторів під час вагітності (лікарські, наркотичні препарати, радіація, інфекція).
- Оцінити ризик формування у плоду вад розвитку і виникнення спадкових захворювань.
- Дати рекомендації по доцільності збереження вагітності.
- За необхідністю провести спеціальні генетичні дослідження.
Оцінку результатів біохімічного скринінгу вагітних (PAPP, бета-ХГЧ, АФП, естріол), яка допомагає:
- Скласти прогноз народження дитини зі спадковими захворюваннями.
- Визначити доцільність проведення інвазійних процедур з метою захворювань (біопсія хоріона, амніоцентез, кордоцентез).
У випадку виявлення під час вагітності методом УЗД малих аномалій і вад розвитку, ознак хромосомних захворювань плоду:
- Визначає показники до проведення інвазійних процедур для уточнення стану плоду;
- Проводить обстеження батьків (хромосомний і ДНК-аналіз) для уточнення ризику повторних випадків народження хворих дітей;
У випадку планування вагітності жінкою старше 35 років і чоловіком старше 45 років.
- Може зробити прогноз вірогідності народження здорової дитини.
- Провести при необхідності спеціальні генетичні дослідження для виявлення спадкових захворювань у плоду.
До компетенції лікаря-генетика відносяться також:
Установка біологічного батьківства (у тому числі і під час вагітності).
Визначення статі майбутньої дитини при наявності медичних показників (з 10 тижня вагітності).
Консультування по результатам генетичних аналізів (хромосомних, ДНК-аналізів, системи HLA, хромосомний аналіз при завмерлій вагітності та інше).
Консультування у випадку безплідного шлюбу:
- Проведення хромосомного аналізу можливих причин безпліддя.
- Проведення імуногенетичних досліджень (специфічні антитіла, мутації генів гемостазу, дослідження системи HLA I і II класів, визначення загального гомоцистеїну).
- Молекулярно-генетичні дослідження факторів чоловічого і жіночого безпліддя.
Консультування по можливим генетичним причинам звичного не виношування вагітності.
- Проведення хромосомного аналізу.
- Проведення імуногенетичних досліджень.
- Проведення молекулярно-генетичних досліджень.
Профілактичне консультування і обстеження подружніх пар перед зачаттям для зниження ризику народження дитини зі спадковим захворюванням і вадами розвитку.
- Хромосомний аналіз.
- Визначення носійства мутацій у генах найбільш частих спадкових захворювань.
- Виявлення можливих імуногенетичних факторів невиношування вагітності.
