Консультация врача генетика — клиническое значение и показания
Если в семейной истории есть указание на наличие детей с наследственными болезнями или пороками развития, врач-генетик поможет:
- оценить вероятность рождения больного ребенка;
- при необходимости провести хромосомный и молекулярно-генетический анализ у родителей для уточнения генетического риска у потомства;
- провести дородовую диагностику наследственных заболеваний у плода.
В случае кровнородственного брака консультирование супружеских пар, что позволяет
- рассчитать риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, обусловленным кровным родством;
- при необходимости провести ДНК-анализ на носительство наиболее частых наследственных болезней (тугоухость, фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная амиотрофия).
В случае воздействия вредных факторов во время беременности (лекарственные, наркотические вещества, радиация, инфекция)
- оценить риск формирования у плода пороков развития и возникновения наследственных заболеваний;
- дать рекомендации по целесообразности сохранения беременности;
- при необходимости провести специальные генетические исследования.
Оценку результатов биохимического скрининга беременных (РАРР, бета-ХГЧ, АФП, эстриол), которая помогает
- составить прогноз рождения ребенка с наследственным заболеванием;
- определить целесообразность проведения инвазивных процедур с целью хромосомного анализа плода для исключения синдрома Дауна и аналогичных заболеваний (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез).
В случае выявления во время обследования методом УЗИ малых аномалий и пороков развития, признаков хромосомных заболеваний у плода:
- определяет показания к проведению инвазивных процедур для уточнения состояния плода;
- проводит обследование родителей (хромосомный и ДНК-анализ) для уточнения риска повторных случаев рождения больных детей.
В случае планирования беременности женщиной старше 35 лет и мужчиной старше 45 лет
- может сделать прогноз вероятности рождения здорового ребенка;
- провести при необходимости специальные генетические исследования для выявления наследственных заболеваний у плода.
К компетенции врача-генетика относятся также:
Установление биологического отцовства (в том числе и во время беременности).
Определение пола будущего ребенка при наличии медицинских показаний (с 10 недель беременности).
Консультирование по результатам генетических анализов (хромосомных, ДНК- анализов, системы HLA, хромосомный анализ при замершей беременности и т.д.).
Консультирование в случае бесплодного брака
- проведение хромосомного анализа возможных причин бесплодия;
- проведение иммуногенетических исследований (специфические антитела, мутации генов гемостаза, исследование системы HLA I и II классов, определение общего гомоцистеина);
- молекулярно-генетические исследования факторов мужского и женского бесплодия.
Консультирование по возможным генетическим причинам привычного невынашивания беременности
- проведение хромосомного анализа;
- проведение иммуногенетических исследований;
- проведение молекулярно-генетических исследований.
Профилактическое консультирование и обследование супружеских пар перед зачатием для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием и пороками развития
- хромосомный анализ;
- определение носительства мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний;
- выявление возможных иммуногенетических факторов невынашивания беременности.
