Консультация врача генетика — клиническое значение и показания

Если в семейной истории есть указание на наличие детей с наследственными болезнями или пороками развития, врач-генетик поможет:

• оценить вероятность рождения больного ребенка;
• при необходимости провести хромосомный и молекулярно-генетический анализ у родителей для уточнения генетического риска у потомства;
• провести дородовую диагностику наследственных заболеваний у плода.

В случае кровнородственного брака консультирование супружеских пар, что позволяет

• рассчитать риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, обусловленным кровным родством;
• при необходимости провести ДНК-анализ на носительство наиболее частых наследственных болезней (тугоухость, фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная амиотрофия).

В случае воздействия вредных факторов во время беременности (лекарственные, наркотические вещества, радиация, инфекция)

• оценить риск формирования у плода пороков развития и возникновения наследственных заболеваний;
• дать рекомендации по целесообразности сохранения беременности;
• при необходимости провести специальные генетические исследования.

Оценку результатов биохимического скрининга беременных (РАРР, бета-ХГЧ, АФП, эстриол), которая помогает

• составить прогноз рождения ребенка с наследственным заболеванием;
• определить целесообразность проведения инвазивных процедур с целью хромосомного анализа плода для исключения синдрома Дауна и аналогичных заболеваний (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез).

В случае выявления во время обследования методом УЗИ малых аномалий и пороков развития, признаков хромосомных заболеваний у плода:

• определяет показания к проведению инвазивных процедур для уточнения состояния плода;
• проводит обследование родителей (хромосомный и ДНК-анализ) для уточнения риска повторных случаев рождения больных детей.

В случае планирования беременности женщиной старше 35 лет и мужчиной старше 45 лет

• может сделать прогноз вероятности рождения здорового ребенка;
• провести при необходимости специальные генетические исследования для выявления наследственных заболеваний у плода.

К компетенции врача-генетика относятся также:

Установление биологического отцовства (в том числе и во время беременности).

Определение пола будущего ребенка при наличии медицинских показаний (с 10 недель беременности).

Консультирование по результатам генетических анализов (хромосомных, ДНК- анализов, системы HLA, хромосомный анализ при замершей беременности и т.д.).

Консультирование в случае бесплодного брака

• проведение хромосомного анализа возможных причин бесплодия;
• проведение иммуногенетических исследований (специфические антитела, мутации генов гемостаза, исследование системы HLA I и II классов, определение общего гомоцистеина);
• молекулярно-генетические исследования факторов мужского и женского бесплодия.

Консультирование по возможным генетическим причинам привычного невынашивания беременности

• проведение хромосомного анализа;
• проведение иммуногенетических исследований;
• проведение молекулярно-генетических исследований.

Профилактическое консультирование и обследование супружеских пар перед зачатием для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием и пороками развития

• хромосомный анализ;
• определение носительства мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний;
• выявление возможных иммуногенетических факторов невынашивания беременности.