fbpx
ПН - ПТ: 09:00-16:00
СБ-НД: вихідний

Генетика

Консультація лікаря генетика – клінічне значення і показники.

Якщо у сімейній історії є показання на наявність дітей зі спадковими захворюваннями або вадами розвитку, лікар-генетик допоможе:

  • Оцінити вірогідність народження хворої дитини;
  • При необхідності провести хромосомний і молекулярно-генетичний аналіз у батьків для уточнення генетичного ризику у потомства.
  • Провести дородову діагностику спадкових захворювань у плоду.

У випадку кровнородинного шлюбу консультування подружніх пар, що дозволяє

  • Розрахувати ризик народження дитини зі спадковими захворюваннями, обумовлених кровним спорідненням.
  • При необхідності провести ДНК-аналіз на носійство найбільш частих спадкових хвороб (приглухуватість, фенілкетонурія, муковісцидоз, спінальна аміотрофія).

У випадку впливу шкідливих факторів під час вагітності (лікарські, наркотичні препарати, радіація, інфекція).

  • Оцінити ризик формування у плоду вад розвитку і виникнення спадкових захворювань.
  • Дати рекомендації по доцільності збереження вагітності.
  • За необхідністю провести спеціальні генетичні дослідження.

Оцінку результатів біохімічного скринінгу вагітних (PAPP, бета-ХГЧ, АФП, естріол), яка допомагає:

  • Скласти прогноз народження дитини зі спадковими захворюваннями.
  • Визначити доцільність проведення інвазійних процедур з метою захворювань (біопсія хоріона, амніоцентез, кордоцентез).

У випадку виявлення під час вагітності методом УЗД малих аномалій і вад розвитку, ознак хромосомних захворювань плоду:

  • Визначає показники до проведення інвазійних процедур для уточнення стану плоду;
  • Проводить обстеження батьків (хромосомний і ДНК-аналіз) для уточнення ризику повторних випадків народження хворих дітей;

У випадку планування вагітності жінкою старше 35 років і чоловіком старше 45 років.

  • Може зробити прогноз вірогідності народження здорової дитини.
  • Провести при необхідності спеціальні генетичні дослідження для виявлення спадкових захворювань у плоду.

До компетенції лікаря-генетика відносяться також:

Установка біологічного батьківства (у тому числі і під час вагітності).

Визначення статі майбутньої дитини при наявності медичних показників (з 10 тижня вагітності).

Консультування по результатам генетичних аналізів (хромосомних, ДНК-аналізів, системи HLA, хромосомний аналіз при завмерлій вагітності та інше).

Консультування у випадку безплідного шлюбу:

  • Проведення хромосомного аналізу можливих причин безпліддя.
  • Проведення імуногенетичних досліджень (специфічні антитіла, мутації генів гемостазу, дослідження системи HLA I і II класів, визначення загального гомоцистеїну).
  • Молекулярно-генетичні дослідження факторів чоловічого і жіночого безпліддя.

Консультування по можливим генетичним причинам звичного не виношування вагітності.

  • Проведення хромосомного аналізу.
  • Проведення імуногенетичних досліджень.
  • Проведення молекулярно-генетичних досліджень.

Профілактичне консультування і обстеження подружніх пар перед зачаттям для зниження ризику народження дитини зі спадковим захворюванням і вадами розвитку.

  • Хромосомний аналіз.
  • Визначення носійства мутацій у генах найбільш частих спадкових захворювань.
  • Виявлення можливих імуногенетичних факторів невиношування вагітності.
ЗАПИС НА ПРИЙОМ



    ЗАПИС НА ПРИЙОМ