fbpx
  • ПН - ПТ: 08:00-17:00
    СБ: 09:00-16:00
    НД: вихідний
    Пренатальний скринінг

    Майже у всіх країнах світу вагітним жінкам пропонують пренатальні генетичні скринінги, які не є обов’язковими для проходження, але бажані.

    Пренатальні скринінги (тести) створені з метою прогностичного визначення ризику ураження плоду ланцюгом хромосомних аномалій і вад розвитку. Це не діагностичні тести, тому вони не можуть замінити діагностичні методи обстеження, наприклад, амніоцинтез. Пренатальні скринінги зазвичай включають три основні параметри, які враховуються при підрахунку ризику ураження плоду ланцюгом серйозних захворювань: вік матері, розміри комірного простору ембріону, біохімічні маркери сироватки крові вагітної жінки. Отримані дані оцінюються або лікуючим лікарем, або обробляються за допомогою спеціальних комп’ютерних програм, наприклад, PRISCA.

    У крові вагітної жінки є кілька речовин (маркерів), рівень яких змінюється в залежності від стану плоду та ускладнень вагітності. Комбінація цих маркерів та показники їх рівнів можуть бути прогностичним критерієм у визначенні синдрому Дауна (трисомії 21 хромосоми), синдрому Едвардса (трисомії 18 хромосом), дефекту нервової трубки (ДНТ) і ряду інших захворювань.

    Усі тести діляться на скринінг першого триместру, який проводиться в 10-13 тижнів вагітності, і скринінг другого триместру, який проводиться на 14-19 тижні. Визначені біохімічні маркери циркулюють в сироватці крові. Один із них виробляється плацентою (ХГЧ, РАРР-А, інгібін А), а інші – плодом (альфафетопротеїн), треті можуть вироблятися і плодом, і плацентою (естріол 3). Ці маркери з’являються на різних термінах вагітності, їх рівень змінюється з прогресом вагітності, тому важливо проводити такі скринінги своєчасно, тобто на тому терміні вагітності, для якого ці скринінги були розроблені. Поспішне проведення тестів на ранніх термінах або запізніле на більш пізніх термінах може призвести до отримання помилкових результатів.

    Правильний результат аналізу містить заключення про шанс плоду бути ураженим синдромом Дауна або вадою розвитку нервової трубки, і цей шанс висловлюється не в відсотках, а в пропорції. Наприклад, 1:200, 1:3456 і т.д. Це означає, що шанс того, що у дитини може бути така проблема з урахуванням усіх факторів і показників маркерів один на 200 випадків нормальної вагітності. Чим більше показник, тим менший ризик ураження плоду. Тому 1:3456 набагато краще, ніж 1:200. Далі лікар повинен порівняти показники жінки з показниками вікової категорії місцевості, в якій вона проживає або проходить обстеження. Зазвичай в заключенні лабораторії таке порівняння і говориться, що ризик високий, середній або низький. Є ризик такої ж вікової групи жінок складає 1:500, наприклад, а у жінок показник 1:1000, то це означає, що ризик ураження плоду дуже низький – нижче, ніж у більшості вагітних жінок її віку у даній місцевості. Якщо, навпаки, у жінки показник 1:250, то ризик буде вище середнього.

    В суперечливих ситуаціях повинні враховуватись усі фактори, у тому числі показники УЗД, дані сімейної історії та інше. Поспішне переривання вагітності тільки на основі результатів пренатального скринінгу неможливе! Справа в тому, що хибно позитивний результат може бути при неправильному вирахуванні терміну вагітності та ряді інших випадків. Індивідуальний підхід в інтерпретації результатів аналізу дозволить уникнути багатьох поспішних висновків, а значить і грубих помилок.

    В останній час в Україні так само стали доступні високоточні (до 99,8%) неінвазійні скринінги фетальної ДНК, відомі ще як NIPT. При даному методі відбувається забір крові у матері з наступним виділенням та аналізом генетичного матеріалу (ДНК) виношуваного малюка. Даний тест також доступний в нашій клініці і проводиться після 10 тижнів вагітності.

    ЗАПИС НА ПРИЙОМ


    ЗАПИС НА ПРИЙОМ