• ПН-ПТ: 08:00-19:00
    СБ: 08:00-16:00
    НД: вихідний
    Генетика

    Консультація лікаря генетика – клінічне значення і показники.

    Якщо у сімейній історії є показання на наявність дітей зі спадковими захворюваннями або вадами розвитку, лікар-генетик допоможе:

    • Оцінити вірогідність народження хворої дитини;
    • При необхідності провести хромосомний і молекулярно-генетичний аналіз у батьків для уточнення генетичного ризику у потомства.
    • Провести дородову діагностику спадкових захворювань у плоду.

    У випадку кровнородинного шлюбу консультування подружніх пар, що дозволяє

    • Розрахувати ризик народження дитини зі спадковими захворюваннями, обумовлених кровним спорідненням.
    • При необхідності провести ДНК-аналіз на носійство найбільш частих спадкових хвороб (приглухуватість, фенілкетонурія, муковісцидоз, спінальна аміотрофія).

    У випадку впливу шкідливих факторів під час вагітності (лікарські, наркотичні препарати, радіація, інфекція).

    • Оцінити ризик формування у плоду вад розвитку і виникнення спадкових захворювань.
    • Дати рекомендації по доцільності збереження вагітності.
    • За необхідністю провести спеціальні генетичні дослідження.

    Оцінку результатів біохімічного скринінгу вагітних (PAPP, бета-ХГЧ, АФП, естріол), яка допомагає:

    • Скласти прогноз народження дитини зі спадковими захворюваннями.
    • Визначити доцільність проведення інвазійних процедур з метою захворювань (біопсія хоріона, амніоцентез, кордоцентез).

    У випадку виявлення під час вагітності методом УЗД малих аномалій і вад розвитку, ознак хромосомних захворювань плоду:

    • Визначає показники до проведення інвазійних процедур для уточнення стану плоду;
    • Проводить обстеження батьків (хромосомний і ДНК-аналіз) для уточнення ризику повторних випадків народження хворих дітей;

    У випадку планування вагітності жінкою старше 35 років і чоловіком старше 45 років.

    • Може зробити прогноз вірогідності народження здорової дитини.
    • Провести при необхідності спеціальні генетичні дослідження для виявлення спадкових захворювань у плоду.

    До компетенції лікаря-генетика відносяться також:

    Установка біологічного батьківства (у тому числі і під час вагітності).

    Визначення статі майбутньої дитини при наявності медичних показників (з 10 тижня вагітності).

    Консультування по результатам генетичних аналізів (хромосомних, ДНК-аналізів, системи HLA, хромосомний аналіз при завмерлій вагітності та інше).

    Консультування у випадку безплідного шлюбу:

    • Проведення хромосомного аналізу можливих причин безпліддя.
    • Проведення імуногенетичних досліджень (специфічні антитіла, мутації генів гемостазу, дослідження системи HLA I і II класів, визначення загального гомоцистеїну).
    • Молекулярно-генетичні дослідження факторів чоловічого і жіночого безпліддя.

    Консультування по можливим генетичним причинам звичного не виношування вагітності.

    • Проведення хромосомного аналізу.
    • Проведення імуногенетичних досліджень.
    • Проведення молекулярно-генетичних досліджень.

    Профілактичне консультування і обстеження подружніх пар перед зачаттям для зниження ризику народження дитини зі спадковим захворюванням і вадами розвитку.

    • Хромосомний аналіз.
    • Визначення носійства мутацій у генах найбільш частих спадкових захворювань.
    • Виявлення можливих імуногенетичних факторів невиношування вагітності.
    ЗАПИС НА ПРИЙОМ


    ЗАПИС НА ПРИЙОМ