• ПН-ПТ: 08:00-19:00
    СБ: 08:00-16:00
    ВС: выходной
    Генетика

    Консультация врача генетика — клиническое значение и показания

    Если в семейной истории есть указание на наличие детей с наследственными болезнями или пороками развития, врач-генетик поможет:

    • оценить вероятность рождения больного ребенка;
    • при необходимости провести хромосомный и молекулярно-генетический анализ у родителей для уточнения генетического риска у потомства;
    • провести дородовую диагностику наследственных заболеваний у плода.

    В случае кровнородственного брака консультирование супружеских пар, что позволяет

    • рассчитать риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, обусловленным кровным родством;
    • при необходимости провести ДНК-анализ на носительство наиболее частых наследственных болезней (тугоухость, фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная амиотрофия).

    В случае воздействия вредных факторов во время беременности (лекарственные, наркотические вещества, радиация, инфекция)

    • оценить риск формирования у плода пороков развития и возникновения наследственных заболеваний;
    • дать рекомендации по целесообразности сохранения беременности;
    • при необходимости провести специальные генетические исследования.

    Оценку результатов биохимического скрининга беременных (РАРР, бета-ХГЧ, АФП, эстриол), которая помогает

    • составить прогноз рождения ребенка с наследственным заболеванием;
    • определить целесообразность проведения инвазивных процедур с целью хромосомного анализа плода для исключения синдрома Дауна и аналогичных заболеваний (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез).

    В случае выявления во время обследования методом УЗИ малых аномалий и пороков развития, признаков хромосомных заболеваний у плода:

    • определяет показания к проведению инвазивных процедур для уточнения состояния плода;
    • проводит обследование родителей (хромосомный и ДНК-анализ) для уточнения риска повторных случаев рождения больных детей.

    В случае планирования беременности женщиной старше 35 лет и мужчиной старше 45 лет

    • может сделать прогноз вероятности рождения здорового ребенка;
    • провести при необходимости специальные генетические исследования для выявления наследственных заболеваний у плода.

    К компетенции врача-генетика относятся также:

    Установление биологического отцовства (в том числе и во время беременности).

    Определение пола будущего ребенка при наличии медицинских показаний (с 10 недель беременности).

    Консультирование по результатам генетических анализов (хромосомных, ДНК- анализов, системы HLA, хромосомный анализ при замершей беременности и т.д.).

    Консультирование в случае бесплодного брака

    • проведение хромосомного анализа возможных причин бесплодия;
    • проведение иммуногенетических исследований (специфические антитела, мутации генов гемостаза, исследование системы HLA I и II классов, определение общего гомоцистеина);
    • молекулярно-генетические исследования факторов мужского и женского бесплодия.

    Консультирование по возможным генетическим причинам привычного невынашивания беременности

    • проведение хромосомного анализа;
    • проведение иммуногенетических исследований;
    • проведение молекулярно-генетических исследований.

    Профилактическое консультирование и обследование супружеских пар перед зачатием для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием и пороками развития

    • хромосомный анализ;
    • определение носительства мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний;
    • выявление возможных иммуногенетических факторов невынашивания беременности.
    ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ


    ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ